28 февраля проходит международный день редких (орфанных) заболеваний.

Редкими (орфанными) принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Во всем мире от них страдают около 350 млн человек. До 5 процентов населения России могут иметь наследственные заболевания, большая часть которых относится к орфанным. Примерно полмиллиона человек из них страдают тяжелыми недугами, ведущими к инвалидности. Поэтому редкие заболевания требуют внимания всего медицинского сообщества.
Всего орфанными на данным момент признано 271 заболевание.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. Многие из них дают о себе знать с самого детства. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения. Люди, страдающие такими заболеваниями, нуждаются в помощи врачей и поддержке других людей.

Заместитель главного врача по детству Светлана Владимировна Силкина рассказала о детях-орфанниках, которые находятся на учете в «КГБ»: «В «Красногорской городской больнице» наблюдается 25 детей с диагностированными орфанными заболеваниями. Чаще всего у деток, которые у нас наблюдаются, встречаются заболевания обмена веществ, например, фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот). Такие дети требуют особого внимания и наблюдения. Они состоят на диспансерном учёте, обследуются и осматриваются врачами-специалистами в соответствии с требованиями, необходимыми при таком заболевании. За счет средств федерального бюджета такие пациенты получают лекарственные препараты. Зачастую, это специальные лекарства и выписываются они по особому рецепту. Так, например, детки с фенилкетонурией и другими заболеваниями обмена, получают специальное лечебное питание».

Объединив усилия государства, врачебного сообщества, благотворительных организаций и просто неравнодушных людей, мы сможем поддержать таких пациентов, помочь их близким, создать атмосферу теплоты и добра.
Для желающих оказать личную поддержку таких детям, можно обращаться в пресс-службу.
Для связи пишите в личные сообщения нашего Инстаграм @krasnogorsk_gb2 .