Редкими (орфанными) принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Во всем мире от них страдают около 350 млн человек. До 5 процентов населения России могут иметь наследственные заболевания, большая часть которых относится к орфанным. Многие из них страдают тяжелыми недугами, ведущими к инвалидности. Поэтому редкие заболевания требуют внимания всего медицинского сообщества.

Всего орфанными на данным момент признано 271 заболевание. Большая часть редких болезней — генетические и, следовательно, хронические. Многие из них дают о себе знать с самого детства.

Заведующая детским инфекционным отделением Бицуева Аида Владимировна отметила: «В Красногорской городской больнице наблюдаются дети с диагностированными орфанными заболеваниями. Например, у нас получает ферментозаместительную терапию пациент с мукополисахаридозом II типа. Есть дети с фенилкетонурией, атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Такие дети требуют особого внимания и наблюдения. Они состоят на диспансерном учёте, обследуются и осматриваются врачами-специалистами в соответствии с требованиями, необходимыми при таком заболевании. Такие пациенты получают лекарственные препараты, лечебное питание».

Объединив усилия государства, врачебного сообщества, благотворительных организаций и просто неравнодушных людей, мы сможем поддержать таких пациентов, помочь их близким, создать атмосферу теплоты и добра.

По вопросам лечения детей с орфанными заболеваниями вы можете обращаться в чат «Детство.Красногорская городская больница»: https://t.me/detstvookgb2chat