143400, г.Красногорск, Павшинский бульвар, д.9. Email: mz_krgb_kras@mosreg.ru
Телефон единой справочно-информационной службы: 122; Справочная стационара: +7 (495) 563-83-14
Телефон горячей линии главного врача: +7(498) 602-0359 доб.: 18034

С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг. Что представляет из себя исследование и как оно изменилось по сравнению с предыдущими годами? Эти и другие вопросы рассмотрели с заведующей отделением новорожденных, врачом-неонатологом Викторией Геннадьевной Якимовой:

«Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их ранней диагностики и своевременного лечения. С 1 января 2023 года введен расширенный скрининг на 36 наследственных заболеваний. До этого года в рамках скрининга проводилось всего 5 исследований.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится в кратчайшие сроки. Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки жизни (144-168 часов) у недоношенного новорожденного.

Забор осуществляется на специализированные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые направляются в медико-генетический центр для проведения исследования.
Результат исследования приходит в поликлинику или стационар, если малыш еще находится на лечении, и в личный кабинет родителя на портале «Госуслуги».

Если результат исследования положительный (выявлены отклонения от нормы), медицинский работник из медицинской организации по месту прикрепления в течение одних суток информирует родителей (законных представителей ребенка) о его направлении на повторное скрининговое исследование в МГЦ МОНИКИ с целью проведения повторной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в течение 10 рабочих дней».